葉酸，又稱(chēng)為維生素B9，是一種水溶性的維生素，在人體生長(zhǎng)、發(fā)育、和代謝過(guò)程中發(fā)揮重要作用。參與葉酸代謝通路的關(guān)鍵基因發(fā)生變異會(huì)導(dǎo)致葉酸代謝酶活性降低，導(dǎo)致葉酸代謝障礙，造成葉酸缺乏。孕婦對(duì)葉酸的需求量比正常人高4倍，孕婦缺乏葉酸會(huì)導(dǎo)致胎兒出生缺陷、神經(jīng)管畸形等嚴(yán)重后果，還可能增加孕婦妊高癥、自然流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。葉酸過(guò)量則會(huì)鋅元素吸收受影響，可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常，同時(shí)增加患胎兒畸形等風(fēng)險(xiǎn)。葉酸合理使用對(duì)孕婦生理狀況的維持和胎兒的正常發(fā)育有很大影響。中國(guó)人群中存在一定比例的風(fēng)險(xiǎn)型基因，導(dǎo)致不同人對(duì)葉酸的利用能力不同，所以葉酸補(bǔ)充需要個(gè)性化。
| 服務(wù)內(nèi)容
葉酸代謝能力檢測(cè)采取受檢者樣本（全血、血斑、唾液、口腔拭子等），提取樣本中的DNA，通過(guò)新一代測(cè)序技術(shù)對(duì)參與葉酸代謝最重要的兩個(gè)基因是亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶還原酶基因（MTRR）進(jìn)行基因分型，為受檢者提供全面精準(zhǔn)的葉酸補(bǔ)充方案，預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷、妊高癥等疾病。
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基因 |
位點(diǎn) |
基因型 |
中國(guó)人群比例分布 |
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MTHFR |
C677T |
CC（正常）；CT（正常）；TT（風(fēng)險(xiǎn)） |
22%；50%；28% |
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MTHFR |
A1298C |
AA（正常）；AC（正常）；CC（風(fēng)險(xiǎn)） |
66%；31%；4% |
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MTRR |
A66G |
AA（正常）；AC（風(fēng)險(xiǎn)）；GG（風(fēng)險(xiǎn)） |
58%；36%；6% |
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檢測(cè)結(jié)果 |
孕前3個(gè)月 |
孕早期（0-12周） |
孕中/后期（13-40周） |
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未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn) |
400微克/天 |
400微克/天 |
注意食物補(bǔ)充，可不需要額外增補(bǔ) |
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低度風(fēng)險(xiǎn) |
400微克/天 |
400微克/天 |
400微克/天 |
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中度風(fēng)險(xiǎn) |
400微克/天 |
800微克/天 |
400微克/天 |
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高度風(fēng)險(xiǎn) |
800微克/天 |
800微克/天 |
400微克/天 |
| 檢測(cè)流程
| 適用人群
| 樣本要求
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外周血 |
EDTA抗凝管采集5ml靜脈血 |
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唾液 |
采用專(zhuān)用唾液采集器采集樣本，唾液量不少于2ml |
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血斑 |
3-4個(gè)血斑孔 |